recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
OMIM: 147183, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RBPJ in Mendeliome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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RBPJ in Callosome
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review | Unknown |
Sources
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RBPJ in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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RBPJ in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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RBPJ in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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RBPJ in Hand and foot malformations
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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RBPJ in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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