RNA polymerase I subunit D
OMIM: 613715, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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POLR1D in Mandibulofacial Acrofacial dysostosis
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Metaphyseal dysplasias
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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