phosphomevalonate kinase
OMIM: 607622, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PMVK in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMVK in Systemic Autoinflammatory Disease_Periodic Fever
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMVK in Mosaic skin disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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