matrilin 3
OMIM: 602109, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MATN3 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MATN3 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MATN3 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MATN3 in Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MATN3 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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