FtsJ RNA methyltransferase homolog 1
OMIM: 300499, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
FTSJ1 in Mendeliome
|
review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTSJ1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
|
review | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTSJ1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
|
review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTSJ1 in Fetal anomalies
|
review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTSJ1 in Prepair 1000+
|
review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTSJ1 in Prepair 500+
|
review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|