dynamin 2
OMIM: 602378, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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DNM2 in Arthrogryposis
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review | Unknown |
Sources
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DNM2 in Cerebral Palsy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Mitochondrial disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Additional findings_Paediatric
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DNM2 in BabyScreen+ newborn screening
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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