chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
OMIM: 616615, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CSGALNACT1 in Congenital Disorders of Glycosylation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CSGALNACT1 in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CSGALNACT1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CSGALNACT1 in Multiple joint dislocations and laxity
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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