collagen type XII alpha 1 chain
OMIM: 120320, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COL12A1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL12A1 in Arthrogryposis
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review | Unknown |
Sources
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COL12A1 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL12A1 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL12A1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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COL12A1 in Ehlers Danlos syndromes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL12A1 in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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