ATPase H+ transporting accessory protein 1
OMIM: 300197, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP6AP1 in Congenital Disorders of Glycosylation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Mendeliome
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Predominantly Antibody Deficiency
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Common Variable Immunodeficiency
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Liver Failure_Paediatric
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP6AP1 in Prepair 1000+
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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