aconitase 2
OMIM: 100850, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ACO2 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Optic Atrophy
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Mitochondrial disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Regression
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Ataxia - paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Syndromic Retinopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Additional findings_Paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in Prepair 1000+
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ACO2 in BabyScreen+ newborn screening
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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