| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bardet Biedl syndrome v1.10 | IFT172 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT172 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 619471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.9 | IFT172 | Zornitza Stark changed review comment from: Three families reported with a BBS phenotype, although this association is not listed in OMIM or MONDO. Gene is associated with other ciliopathies as well.; to: Three families reported with a BBS phenotype. Gene is associated with other ciliopathies as well. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.9 | IFT172 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT172: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 619471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.9 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993 to Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993; MONDO:0014444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.8 | SDCCAG8 | Zornitza Stark edited their review of gene: SDCCAG8: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993, MONDO:0014444 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.8 | CEP164 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP164 were changed from Nephronophthisis 15, MIM# 614845 to Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.7 | CEP164 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP164 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.6 | CEP164 | Zornitza Stark Classified gene: CEP164 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.6 | CEP164 | Zornitza Stark Gene: cep164 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.5 | CEP164 |
Zornitza Stark changed review comment from: Although this is labelled as a nephronophthisis gene in OMIM, some of the reported individuals have had features such as retinal involvement, ID and polydactyly to suggest a more BBS-like phenotype. Rated Amber given the overall low number of affected individuals, emerging phenotype. Sources: Expert list; to: More than 10 unrelated families reported. Although this is labelled as a nephronophthisis gene in OMIM, some of the reported individuals have had features such as retinal involvement, ID and polydactyly to suggest a more BBS-like phenotype. Also note one individual reported with OFD-like phenotype. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.5 | CEP164 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP164: Changed rating: GREEN; Changed publications: 34132027, 34013113, 32055034, 27708425, 22863007; Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.5 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986 to Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986; MONDO:0014437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.4 | BBS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS7 were changed from Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984 to Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984; MONDO:0014435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.3 | BBS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS5 were changed from Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983; MONDO:0014434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.2 | BBS5 | Zornitza Stark edited their review of gene: BBS5: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983, MONDO:0014434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.2 | BBS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS4 were changed from Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982 to Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982; MONDO:0014433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.1 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 to Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990; MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.0 | MKS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MKS1: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990, MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.78 | IFT172 | Zornitza Stark Marked gene: IFT172 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.78 | IFT172 | Zornitza Stark Gene: ift172 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.78 | IFT172 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT172 were changed from to Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.77 | IFT172 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT172 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.76 | IFT172 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT172 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.75 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.74 | MKS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MKS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.73 | MKS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.72 | MKS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MKS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18327255, 24608809; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.72 | BBS9 | Zornitza Stark Marked gene: BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.72 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.72 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.71 | BBS9 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.70 | BBS9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.69 | BBS9 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16380913, 22353939, 32686083, 32037757; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.69 | BBS7 | Zornitza Stark Marked gene: BBS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.69 | BBS7 | Zornitza Stark Gene: bbs7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.69 | BBS7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS7 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.68 | BBS7 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.67 | BBS7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.66 | BBS7 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12567324, 21937992, 19797195; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 7, MIM# 615984; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.66 | BBS5 | Zornitza Stark Marked gene: BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.66 | BBS5 | Zornitza Stark Gene: bbs5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.66 | BBS5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS5 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.65 | BBS5 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.64 | BBS5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.63 | BBS5 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19252258, 15137946, 10053027, 15637713; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 5, MIM#615983; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.63 | BBS4 | Zornitza Stark Marked gene: BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.63 | BBS4 | Zornitza Stark Gene: bbs4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.63 | BBS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS4 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.62 | BBS4 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.61 | BBS4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.60 | BBS4 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12016587, 11381270; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 4, MIM#615982; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.60 | BBS2 | Zornitza Stark Marked gene: BBS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.60 | BBS2 | Zornitza Stark Gene: bbs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.60 | BBS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS2 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.59 | BBS2 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.58 | BBS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.57 | BBS2 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11567139, 16823392, 28143435; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 2, MIM# 615981; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.57 | LZTFL1 | Zornitza Stark Marked gene: LZTFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.57 | LZTFL1 | Zornitza Stark Gene: lztfl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.57 | LZTFL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LZTFL1 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 17 (MIM#615994) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.56 | LZTFL1 | Zornitza Stark Publications for gene: LZTFL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.55 | LZTFL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LZTFL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.53 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to 18327255; 20690115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.53 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.52 | CEP290 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP290 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | CEP290 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP290: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18327255, 20690115; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | IFT172 | Zornitza Stark changed review comment from: Three families reported with a BBS phenotype, although this association is not listed in OMIM. Gene is associated with other ciliopathies as well.; to: Three families reported with a BBS phenotype, although this association is not listed in OMIM or MONDO. Gene is associated with other ciliopathies as well. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | IFT172 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT172: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30761183, 26763875, 25168386; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | BBS12 | Zornitza Stark Marked gene: BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.51 | BBS12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS12 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.50 | BBS12 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.49 | BBS12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.48 | BBS12 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19797195, 29633607, 26082521; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.48 | BBS10 | Zornitza Stark Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.48 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.48 | BBS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS10 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.47 | BBS10 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.46 | BBS10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.45 | BBS10 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16582908, 19252258; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.45 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.45 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.45 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.44 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SDCCAG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.43 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.42 | SDCCAG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SDCCAG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20835237, 22626039, 22626039; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.42 | TTC8 | Zornitza Stark Marked gene: TTC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.42 | TTC8 | Zornitza Stark Gene: ttc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.42 | TTC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC8 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 8, MIM# 615985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.41 | TTC8 | Zornitza Stark Publications for gene: TTC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.40 | TTC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.39 | TTC8 | Zornitza Stark reviewed gene: TTC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14520415, 19797195; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 8, MIM# 615985; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.39 | ALMS1 | Zornitza Stark Marked gene: ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.39 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.39 | ALMS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from to Alstrom syndrome, MIM# 203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.38 | ALMS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALMS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.37 | BBS1 | Zornitza Stark Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.37 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.37 | BBS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS1 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.36 | BBS1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.35 | BBS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BBS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.34 | BBS1 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20177705; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 1, MIM# 209900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.34 | ARL6 | Zornitza Stark Marked gene: ARL6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.34 | ARL6 | Zornitza Stark Gene: arl6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.34 | ARL6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARL6 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 3, MIM# 600151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.33 | ARL6 | Zornitza Stark Publications for gene: ARL6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.32 | ARL6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARL6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.31 | ARL6 | Zornitza Stark reviewed gene: ARL6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15258860, 32361989, 31888296, 25402481; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 3, MIM# 600151; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.31 | MKKS | Zornitza Stark Marked gene: MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.31 | MKKS | Zornitza Stark Gene: mkks has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.31 | MKKS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKKS were changed from to Bardet-Biedl syndrome 6 (MIM#605231) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.30 | MKKS | Zornitza Stark Publications for gene: MKKS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.29 | MKKS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MKKS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.28 | MKKS | Crystle Lee reviewed gene: MKKS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10973251; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 6 (MIM#605231); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.28 | LZTFL1 | Crystle Lee reviewed gene: LZTFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22510444, 23692385, 27312011, 22072986; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 17 (MIM#615994); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.28 | CEP19 | Zornitza Stark Marked gene: CEP19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.28 | CEP19 | Zornitza Stark Gene: cep19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.28 | CEP19 |
Bryony Thompson gene: CEP19 was added gene: CEP19 was added to Bardet Biedl syndrome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP19 were set to 29127258; 24268657 Phenotypes for gene: CEP19 were set to Bardet Biedl syndrome Review for gene: CEP19 was set to RED Added comment: Single family with BBS phenotype reported with a homozygous predicted loss of function variant. Has been reported in another family with a morbid obesity syndrome. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.27 | BBIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.26 | BBIP1 | Elena Savva reviewed gene: BBIP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24026985, 32055034; Phenotypes: Bardet-Biedl Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.26 | SCAPER | Zornitza Stark Marked gene: SCAPER as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.26 | SCAPER | Zornitza Stark Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.26 | SCAPER | Zornitza Stark Classified gene: SCAPER as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.26 | SCAPER | Zornitza Stark Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.25 | SCAPER |
Zornitza Stark gene: SCAPER was added gene: SCAPER was added to Bardet Biedl syndrome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCAPER was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCAPER were set to 30723319; 28794130; 31069901; 31192531; 30723319 Phenotypes for gene: SCAPER were set to Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, OMIM #618195; Bardet-Biedl syndrome Review for gene: SCAPER was set to GREEN Added comment: Two distantly related consanguineous families reported plus note some of the individuals in the preceding papers had a BBS phenotype. Functional data to associate SCAPER with ciliary dynamics and disassembly. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.24 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.23 | IFT74 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.22 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.22 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | IFT74 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT74: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | IFT74 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family plus functional data. Sources: Expert list; to: Single family plus functional data (zebrafish model consistent with ciliopathy). Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | IFT74 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT74: Added comment: Second individual with bi-allelic variants reported.; Changed publications: 27486776, 32144365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | CEP164 | Zornitza Stark Marked gene: CEP164 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | CEP164 | Zornitza Stark Gene: cep164 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | CEP164 | Zornitza Stark Classified gene: CEP164 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.21 | CEP164 | Zornitza Stark Gene: cep164 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.20 | CEP164 |
Zornitza Stark gene: CEP164 was added gene: CEP164 was added to Bardet Biedl syndrome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP164 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CEP164 were set to Nephronophthisis 15, MIM# 614845 Review for gene: CEP164 was set to AMBER gene: CEP164 was marked as current diagnostic Added comment: Although this is labelled as a nephronophthisis gene in OMIM, some of the reported individuals have had features such as retinal involvement, ID and polydactyly to suggest a more BBS-like phenotype. Rated Amber given the overall low number of affected individuals, emerging phenotype. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.19 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.18 |
Zornitza Stark Panel name changed from Bardet Biedl syndrome_VCGS to Bardet Biedl syndrome Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.17 | ALMS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALMS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alstrom syndrome, MIM# 203800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.17 | WDPCP | Zornitza Stark Marked gene: WDPCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.17 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.17 | WDPCP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDPCP were changed from to Bardet-Biedl syndrome 15, MIM# 615992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.16 | WDPCP | Zornitza Stark Publications for gene: WDPCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.15 | WDPCP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WDPCP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.14 | WDPCP | Zornitza Stark Classified gene: WDPCP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.14 | WDPCP | Zornitza Stark Gene: wdpcp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.13 | WDPCP | Zornitza Stark reviewed gene: WDPCP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20671153, 25427950; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 15, MIM# 615992; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.13 | IFT27 | Zornitza Stark Marked gene: IFT27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.13 | IFT27 | Zornitza Stark Gene: ift27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.13 | IFT27 | Zornitza Stark Classified gene: IFT27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.13 | IFT27 | Zornitza Stark Gene: ift27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.12 | IFT27 |
Zornitza Stark gene: IFT27 was added gene: IFT27 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT27 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT27 were set to 24488770; 30761183; 26763875; 25443296 Phenotypes for gene: IFT27 were set to Bardet-Biedl syndrome 19, MIM#615996 Review for gene: IFT27 was set to GREEN Added comment: Three families; two with the same variant; functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.11 | C8orf37 | Zornitza Stark Marked gene: C8orf37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.11 | C8orf37 | Zornitza Stark Gene: c8orf37 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.11 | C8orf37 | Zornitza Stark Classified gene: C8orf37 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.11 | C8orf37 | Zornitza Stark Gene: c8orf37 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.10 | C8orf37 |
Zornitza Stark gene: C8orf37 was added gene: C8orf37 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C8orf37 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C8orf37 were set to 27008867; 26854863 Phenotypes for gene: C8orf37 were set to Bardet-Biedl syndrome 21, MIM#617406 Review for gene: C8orf37 was set to AMBER Added comment: Two individuals reported with BBS phenotype only; gene is associated with isolated RP as well. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.9 | BBIP1 | Zornitza Stark Marked gene: BBIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.9 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.9 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.9 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.8 | BBIP1 |
Zornitza Stark gene: BBIP1 was added gene: BBIP1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BBIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BBIP1 were set to 24026985 Phenotypes for gene: BBIP1 were set to Bardet-Biedl syndrome 18, MIM#615995 Review for gene: BBIP1 was set to AMBER Added comment: Single patient described with bi-allelic variants in this gene. Only one other 'pathogenic' variant in ClinVar but homozygous missense and no evidence provided. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.7 | IFT74 | Zornitza Stark Marked gene: IFT74 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.7 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.7 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.7 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.6 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.6 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.5 | IFT74 |
Zornitza Stark gene: IFT74 was added gene: IFT74 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT74 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 Phenotypes for gene: IFT74 were set to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119 Review for gene: IFT74 was set to AMBER Added comment: Single family plus functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.4 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 to Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.4 | TRIM32 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.4 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.4 | TRIM32 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM32 were set to 16606853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.3 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.3 | TRIM32 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.3 | TRIM32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM32 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.2 | TRIM32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM32 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.2 | TRIM32 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM32 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.1 | TRIM32 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.1 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | TRIM32 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIM32: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16606853; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | WDPCP |
Zornitza Stark gene: WDPCP was added gene: WDPCP was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WDPCP was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | TTC8 |
Zornitza Stark gene: TTC8 was added gene: TTC8 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTC8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | TRIM32 |
Zornitza Stark gene: TRIM32 was added gene: TRIM32 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM32 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | SDCCAG8 |
Zornitza Stark gene: SDCCAG8 was added gene: SDCCAG8 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | MKS1 |
Zornitza Stark gene: MKS1 was added gene: MKS1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MKS1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | MKKS |
Zornitza Stark gene: MKKS was added gene: MKKS was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MKKS was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | LZTFL1 |
Zornitza Stark gene: LZTFL1 was added gene: LZTFL1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LZTFL1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | IFT172 |
Zornitza Stark gene: IFT172 was added gene: IFT172 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT172 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS9 |
Zornitza Stark gene: BBS9 was added gene: BBS9 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS9 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS7 |
Zornitza Stark gene: BBS7 was added gene: BBS7 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS7 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS5 |
Zornitza Stark gene: BBS5 was added gene: BBS5 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS4 |
Zornitza Stark gene: BBS4 was added gene: BBS4 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS2 |
Zornitza Stark gene: BBS2 was added gene: BBS2 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS12 |
Zornitza Stark gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS10 |
Zornitza Stark gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | BBS1 |
Zornitza Stark gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | ARL6 |
Zornitza Stark gene: ARL6 was added gene: ARL6 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARL6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | ALMS1 |
Zornitza Stark gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bardet Biedl syndrome v0.0 | Zornitza Stark Added panel Bardet Biedl syndrome_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||