Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Alagille syndrome v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.5 | NOTCH2 | Zornitza Stark Marked gene: NOTCH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.5 | NOTCH2 | Zornitza Stark Gene: notch2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.5 | NOTCH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOTCH2 were changed from to Alagille syndrome 2, MIM# 610205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.4 | NOTCH2 | Zornitza Stark reviewed gene: NOTCH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alagille syndrome 2, MIM# 610205; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.4 | JAG1 | Zornitza Stark Marked gene: JAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.4 | JAG1 | Zornitza Stark Gene: jag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.4 | JAG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JAG1 were changed from to Alagille syndrome, MIM# 1 118450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.3 | JAG1 | Zornitza Stark reviewed gene: JAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alagille syndrome, MIM# 1 118450; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.3 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Alagille syndrome_VCGS to Alagille syndrome Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.0 | NOTCH2 |
Zornitza Stark gene: NOTCH2 was added gene: NOTCH2 was added to Alagille syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NOTCH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.0 | JAG1 |
Zornitza Stark gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Alagille syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alagille syndrome v0.0 | Zornitza Stark Added panel Alagille syndrome_VCGS |