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| Atrial Fibrillation v1.2 | CORIN | Seb Lunke Marked gene: CORIN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v1.2 | CORIN | Seb Lunke Gene: corin has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v1.2 | CORIN | Seb Lunke Classified gene: CORIN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v1.2 | CORIN | Seb Lunke Gene: corin has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v1.1 | CORIN |
Daniel Flanagan gene: CORIN was added gene: CORIN was added to Atrial Fibrillation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CORIN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CORIN were set to 37913506; 15637153 Phenotypes for gene: CORIN were set to ?Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 30, atrial (MIM:620734) Review for gene: CORIN was set to RED Added comment: Two siblings with a homozygous loss-of-function variant in CORIN. Both presented with left atrial hypertrophic cardiomyopathy, hypertension, fibrosis, and arrhythmia isolated to the left atrium. A plasma sample obtained from one of the siblings had no detectable levels of corin. One sibling also had a het variant, p.(Ser571Thr), in PKP2 (associated with AD ARVC). The PKP2 variant is LP/VUS in ClinVar. Cor-/- mice exhibit cardiac hypertrophy resulting in a mild decline in cardiac function later in life. Cor-/- mice also have spontaneous hypertension. Sources: Expert list |
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| Atrial Fibrillation v1.1 | NPPA | Chern Lim reviewed gene: NPPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36303204, 19646991, 23275345; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 6 (MIM#612201), AD, Atrial standstill 2 (MIM#615745), AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v1.1 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Atrial fibrillation, HP:0005110 List of related panels changed from to Atrial fibrillation; HP:0005110 |
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| Atrial Fibrillation v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.20 | KCNA5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.20 | KCNA5 | Zornitza Stark Gene: kcna5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.20 | KCNA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNA5 were changed from to Atrial fibrillation, familial, 7, MIM# 612240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.19 | KCNA5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.18 | KCNA5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNA5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.17 | KCNA5 | Zornitza Stark Classified gene: KCNA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.17 | KCNA5 | Zornitza Stark Gene: kcna5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.16 | KCNA5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16772329, 19343045, 23264583; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 7, MIM# 612240; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.16 | GJA5 | Zornitza Stark Marked gene: GJA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.16 | GJA5 | Zornitza Stark Gene: gja5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.16 | GJA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GJA5 were changed from to Atrial fibrillation, familial, 11, OMIM# 614049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.15 | GJA5 | Zornitza Stark Publications for gene: GJA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.14 | GJA5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GJA5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.13 | GJA5 | Zornitza Stark Classified gene: GJA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.13 | GJA5 | Zornitza Stark Gene: gja5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.12 | GJA5 | Zornitza Stark reviewed gene: GJA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 11, OMIM# 614049; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.12 | GJA5 | Chirag Patel reviewed gene: GJA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16790700, 20818502, 20650941, 23348765; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 11, OMIM# 614049; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.12 | KCNE5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNE5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.12 | KCNE5 | Zornitza Stark Gene: kcne5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.12 | KCNE5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNE5 were changed from Atrial fibrillation to Atrial fibrillation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.11 | KCNE5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNE5 were changed from to Atrial fibrillation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.10 | KCNE5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNE5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.9 | KCNE5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNE5 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.8 | KCNE5 | Zornitza Stark Classified gene: KCNE5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.8 | KCNE5 | Zornitza Stark Gene: kcne5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.7 | KCNE5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNE5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18313602, 16054468, 30289750; Phenotypes: Atrial fibrillation; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.7 | SHOX2 | Zornitza Stark Marked gene: SHOX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.7 | SHOX2 | Zornitza Stark Gene: shox2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.7 | SHOX2 |
Zornitza Stark gene: SHOX2 was added gene: SHOX2 was added to Atrial Fibrillation. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SHOX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SHOX2 were set to 30443179 Phenotypes for gene: SHOX2 were set to Sinus Node Dysfunction; Atrial Fibrillation Review for gene: SHOX2 was set to RED Added comment: Single family reported with LoF in this gene and AF. Sources: Expert Review |
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| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Marked gene: NPPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two families and functional data, including animal models but note AF is relatively common and generally multifactorial so more evidence would be desirable for Green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Gene: nppa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Marked gene: NPPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Gene: nppa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.6 | NPPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPPA were changed from to Atrial fibrillation, familial, 6, (MIM#612201) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.5 | NPPA | Zornitza Stark Publications for gene: NPPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.4 | NPPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPPA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.3 | NPPA | Zornitza Stark Classified gene: NPPA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.3 | NPPA | Zornitza Stark Gene: nppa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.2 | NPPA | Ain Roesley reviewed gene: NPPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18614783, 20064500, 31034774, 31077706; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 6, (MIM#612201); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Atrial Fibrillation v0.2 |
Zornitza Stark Panel name changed from Atrial fibrillation to Atrial Fibrillation Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Atrial Fibrillation v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Atrial fibrilation_VCGS to Atrial fibrillation Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Atrial Fibrillation v0.0 | NPPA |
Zornitza Stark gene: NPPA was added gene: NPPA was added to Atrial fibrilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPPA was set to Unknown |
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| Atrial Fibrillation v0.0 | KCNE5 |
Zornitza Stark gene: KCNE5 was added gene: KCNE5 was added to Atrial fibrilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNE5 was set to Unknown |
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| Atrial Fibrillation v0.0 | KCNA5 |
Zornitza Stark gene: KCNA5 was added gene: KCNA5 was added to Atrial fibrilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNA5 was set to Unknown |
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| Atrial Fibrillation v0.0 | GJA5 |
Zornitza Stark gene: GJA5 was added gene: GJA5 was added to Atrial fibrilation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GJA5 was set to Unknown |
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| Atrial Fibrillation v0.0 | Zornitza Stark Added panel Atrial fibrilation_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||