| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Overgrowth v1.12 | PTEN | Ain Roesley Phenotypes for gene: PTEN were changed from Cowden syndrome 1, MIM# 158350; Macrocephaly/autism syndrome, MIM# 605309 to Cowden syndrome 1, MIM# 158350; Macrocephaly/autism syndrome, MIM# 605309; PTEN hamartoma tumor syndrome MONDO:0017623 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.11 | SPIN4 | Zornitza Stark Marked gene: SPIN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.11 | SPIN4 | Zornitza Stark Gene: spin4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.11 | SPIN4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPIN4 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.10 | SPIN4 | Zornitza Stark Marked gene: SPIN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.10 | SPIN4 | Zornitza Stark Gene: spin4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.10 | SPIN4 | Zornitza Stark Classified gene: SPIN4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.10 | SPIN4 | Zornitza Stark Gene: spin4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 | SPIN4 |
Belinda Chong gene: SPIN4 was added gene: SPIN4 was added to Overgrowth. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPIN4 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: SPIN4 were set to 36927955 Phenotypes for gene: SPIN4 were set to Lui-Jee-Baron syndrome MIM#301114 Review for gene: SPIN4 was set to AMBER gene: SPIN4 was marked as current diagnostic Added comment: PMID 36927955 * Single family, hemizygous frameshift variant (NM_001012968.3, c.312_313AGdel) identified in a male individual with generalized overgrowth of prenatal onset, variant also present in the mother and grandmother (both had adult heights 2 SDS greater than their midparental heights). * In vitro shows loss of function and mice studies recapitulated the human phenotype with generalized overgrowth, including increased longitudinal bone growth. Sources: Literature |
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| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 | MED12 | Ling Sun reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32682435, 18973276, 31255603, 28724790, 20301719; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy (DCM), left ventricular non-compaction (LVNC), dilated cardiomyopathy (DCM), arrhythmia, ventricular septal defect (VSD); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.9 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Overgrowth, HP:0001548; Tall stature, HP:0000098; Increased body weight, HP:0004324 List of related panels changed from to Overgrowth; HP:0001548; Tall stature; HP:0000098; Increased body weight; HP:0004324 |
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| Overgrowth v1.8 | CHD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD8 were changed from {Autism, susceptibility to, 18} 615032; CHD8-related neurodevelopmental syndrome to {Autism, susceptibility to, 18} 615032; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CHD8-associated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.7 | CHD8 | Zornitza Stark edited their review of gene: CHD8: Changed phenotypes: {Autism, susceptibility to, 18} 615032, Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, CHD8-associated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.7 | BRWD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRWD3 were changed from Mental retardation, X-linked 93, MIM# 300659 to Intellectual developmental disorder, X-linked 93, OMIM # 300659 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.6 | BRWD3 | Zornitza Stark Publications for gene: BRWD3 were set to 17668385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.5 | BRWD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRWD3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.4 | BRWD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: BRWD3: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.4 | BRWD3 | Chirag Patel Classified gene: BRWD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.4 | BRWD3 | Chirag Patel Gene: brwd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.3 | BRWD3 | Chirag Patel reviewed gene: BRWD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30628072, 24462886; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 93, OMIM # 300659; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.3 | PPP2R5D | Chirag Patel Classified gene: PPP2R5D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.3 | PPP2R5D | Chirag Patel Gene: ppp2r5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.2 | PPP2R5D | Chirag Patel reviewed gene: PPP2R5D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.1 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.96 | OFD1 | Zornitza Stark Marked gene: OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.96 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.96 | OFD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OFD1 were changed from to Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM# 300209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.95 | OFD1 | Zornitza Stark Publications for gene: OFD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.94 | OFD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OFD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.93 | OFD1 | Zornitza Stark Classified gene: OFD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.93 | OFD1 | Zornitza Stark Gene: ofd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.92 | OFD1 | Zornitza Stark reviewed gene: OFD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16783569, 27589329; Phenotypes: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, MIM# 300209; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.92 | HIST1H1E | Zornitza Stark Marked gene: HIST1H1E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.92 | HIST1H1E | Zornitza Stark Gene: hist1h1e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.92 | HIST1H1E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIST1H1E were changed from to Rahman syndrome, MIM# 617537 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.91 | HIST1H1E | Zornitza Stark Publications for gene: HIST1H1E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.90 | HIST1H1E | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HIST1H1E was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.89 | HIST1H1E | Zornitza Stark reviewed gene: HIST1H1E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28475857, 33270410, 31910894, 31400068; Phenotypes: Rahman syndrome, MIM# 617537; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.89 | MTOR | Zornitza Stark Publications for gene: MTOR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.88 | MTOR | Zornitza Stark edited their review of gene: MTOR: Changed publications: 27830187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.88 | MTOR | Zornitza Stark Marked gene: MTOR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.88 | MTOR | Zornitza Stark Gene: mtor has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.88 | MTOR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTOR were changed from to Smith-Kingsmore syndrome, MIM# 616638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.87 | MTOR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MTOR was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.86 | MTOR | Zornitza Stark reviewed gene: MTOR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Smith-Kingsmore syndrome, MIM# 616638; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.86 | PTEN | Zornitza Stark Marked gene: PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.86 | PTEN | Zornitza Stark Gene: pten has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.86 | PTEN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTEN were changed from to Cowden syndrome 1, MIM# 158350; Macrocephaly/autism syndrome, MIM# 605309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.85 | PTEN | Zornitza Stark Publications for gene: PTEN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.84 | PTEN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTEN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.83 | PTEN | Zornitza Stark reviewed gene: PTEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31433956, 31609537; Phenotypes: Cowden syndrome 1, MIM# 158350, Macrocephaly/autism syndrome, MIM# 605309; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.83 | NFIX | Zornitza Stark Marked gene: NFIX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.83 | NFIX | Zornitza Stark Gene: nfix has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.83 | NFIX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFIX were changed from to Sotos syndrome 2, MIM# 614753; Malan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.82 | NFIX | Zornitza Stark Publications for gene: NFIX were set to 33034087; 29897170; 30548146; 25118028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.81 | NFIX | Zornitza Stark Publications for gene: NFIX were set to 33034087; 29897170; 30548146; 25118028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.81 | NFIX | Zornitza Stark Publications for gene: NFIX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.80 | NFIX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NFIX was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.79 | NFIX | Zornitza Stark reviewed gene: NFIX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33034087, 29897170, 30548146, 25118028; Phenotypes: Sotos syndrome 2, MIM# 614753, Malan syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.79 | NSD1 | Zornitza Stark Marked gene: NSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.79 | NSD1 | Zornitza Stark Gene: nsd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.79 | NSD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSD1 were changed from to Sotos syndrome 1, MIM# 117550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.78 | NSD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NSD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.77 | NSD1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: NSD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.77 | NSD1 | Zornitza Stark reviewed gene: NSD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sotos syndrome 1, MIM# 117550; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.77 | GPC3 | Zornitza Stark Marked gene: GPC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.77 | GPC3 | Zornitza Stark Gene: gpc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.77 | GPC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPC3 were changed from to Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM# 312870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.76 | GPC3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPC3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.75 | GPC3 | Zornitza Stark reviewed gene: GPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, MIM# 312870; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.75 | EED | Zornitza Stark Marked gene: EED as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.75 | EED | Zornitza Stark Gene: eed has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.75 | EED | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EED were changed from to Cohen-Gibson syndrome, MIM# 617561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.74 | EED | Zornitza Stark Publications for gene: EED were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.73 | EED | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EED was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.72 | EED | Zornitza Stark reviewed gene: EED: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25787343, 27193220, 27868325, 28229514; Phenotypes: Cohen-Gibson syndrome, MIM# 617561; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.72 | CHD8 | Zornitza Stark Marked gene: CHD8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.72 | CHD8 | Zornitza Stark Gene: chd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.72 | CHD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD8 were changed from to {Autism, susceptibility to, 18} 615032; CHD8-related neurodevelopmental syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.71 | CHD8 | Zornitza Stark Publications for gene: CHD8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.70 | CHD8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHD8 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.69 | CHD8 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31980904; Phenotypes: {Autism, susceptibility to, 18} 615032, CHD8-related neurodevelopmental syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.69 | CDKN1C | Zornitza Stark Marked gene: CDKN1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.69 | CDKN1C | Zornitza Stark Gene: cdkn1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.69 | CDKN1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKN1C were changed from to Beckwith-Wiedemann syndrome, MIM# 130650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.68 | CDKN1C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDKN1C was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.67 | CDKN1C | Zornitza Stark reviewed gene: CDKN1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Beckwith-Wiedemann syndrome, MIM# 130650; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.67 | BRWD3 | Zornitza Stark Marked gene: BRWD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.67 | BRWD3 | Zornitza Stark Gene: brwd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.67 | BRWD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRWD3 were changed from to Mental retardation, X-linked 93, MIM# 300659 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.66 | BRWD3 | Zornitza Stark Publications for gene: BRWD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.65 | BRWD3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRWD3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.64 | BRWD3 | Zornitza Stark Classified gene: BRWD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.64 | BRWD3 | Zornitza Stark Gene: brwd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.63 | BRWD3 | Zornitza Stark reviewed gene: BRWD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17668385; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 93, MIM# 300659; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.61 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.60 | EZH2 | Zornitza Stark Marked gene: EZH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.60 | EZH2 | Zornitza Stark Gene: ezh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.60 | EZH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EZH2 were changed from to Weaver syndrome MIM#277590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.59 | EZH2 | Zornitza Stark Publications for gene: EZH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.58 | EZH2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EZH2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.57 | EZH2 | Zornitza Stark reviewed gene: EZH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29244146, 23865096; Phenotypes: Weaver syndrome MIM#277590; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.57 | SUZ12 | Zornitza Stark Marked gene: SUZ12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.57 | SUZ12 | Zornitza Stark Gene: suz12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.57 | SUZ12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUZ12 were changed from to Imagawa-Matsumoto syndrome, MIM# 618786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.56 | SUZ12 | Zornitza Stark Publications for gene: SUZ12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.55 | SUZ12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SUZ12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.54 | SUZ12 | Zornitza Stark reviewed gene: SUZ12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31736240, 28229514; Phenotypes: Imagawa-Matsumoto syndrome, MIM# 618786; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.54 | RNF125 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3 unrelated families reported.; to: At least 3 unrelated families reported, overgrowth is a key feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.54 | RNF125 | Zornitza Stark Marked gene: RNF125 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.54 | RNF125 | Zornitza Stark Gene: rnf125 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.54 | RNF125 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF125 were changed from to Tenorio syndrome, MIM# 616260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.53 | RNF125 | Zornitza Stark Publications for gene: RNF125 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.52 | RNF125 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNF125 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.51 | RNF125 | Zornitza Stark reviewed gene: RNF125: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25196541; Phenotypes: Tenorio syndrome, MIM# 616260; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.51 | PTCH1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.51 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.51 | PTCH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from to Basal cell nevus syndrome, MIM# 109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.50 | PTCH1 | Zornitza Stark Classified gene: PTCH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.50 | PTCH1 | Zornitza Stark Gene: ptch1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.49 | PTCH1 | Zornitza Stark reviewed gene: PTCH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basal cell nevus syndrome, MIM# 109400; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.49 | PPP2R5D | Zornitza Stark Marked gene: PPP2R5D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.49 | PPP2R5D | Zornitza Stark Gene: ppp2r5d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.49 | PPP2R5D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.48 | PPP2R5D | Zornitza Stark Publications for gene: PPP2R5D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.47 | PPP2R5D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPP2R5D was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.46 | PPP2R5D | Zornitza Stark Classified gene: PPP2R5D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.46 | PPP2R5D | Zornitza Stark Gene: ppp2r5d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.45 | PPP2R5D | Zornitza Stark reviewed gene: PPP2R5D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26168268, 25972378, 25533962; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.45 | PIK3CA | Zornitza Stark Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.45 | PIK3CA | Zornitza Stark Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.45 | PIK3CA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from to Cowden syndrome 5, MIM# 615108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.44 | PIK3CA | Zornitza Stark Publications for gene: PIK3CA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.43 | PIK3CA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.42 | PIK3CA | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23246288, 32362992, 31929958; Phenotypes: Cowden syndrome 5, MIM# 615108; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.42 | PHF6 | Zornitza Stark Marked gene: PHF6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.42 | PHF6 | Zornitza Stark Gene: phf6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.42 | PHF6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHF6 were changed from to Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, MIM# 301900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.41 | PHF6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHF6 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.40 | PHF6 | Zornitza Stark Classified gene: PHF6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.40 | PHF6 | Zornitza Stark Gene: phf6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.39 | PHF6 | Zornitza Stark reviewed gene: PHF6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, MIM# 301900; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.39 | PDGFRB | Zornitza Stark Marked gene: PDGFRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.39 | PDGFRB | Zornitza Stark Gene: pdgfrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.39 | PDGFRB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDGFRB were changed from to Kosaki overgrowth syndrome, MIM# 616592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.38 | PDGFRB | Zornitza Stark Publications for gene: PDGFRB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.37 | PDGFRB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PDGFRB was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.36 | PDGFRB | Zornitza Stark reviewed gene: PDGFRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25454926, 32291752, 30941910, 29226947; Phenotypes: Kosaki overgrowth syndrome, MIM# 616592; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.36 | Zornitza Stark removed gene:NPR3 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | NPR3 | Zornitza Stark changed review comment from: Four affected individuals from three unrelated families.; to: Four affected individuals from three unrelated families, however phenotype is more Marfanoid, rather than generalised overgrowth. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | NPR3 | Zornitza Stark edited their review of gene: NPR3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Marked gene: MED12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.35 | MED12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED12 were changed from to Lujan-Fryns syndrome, MIM# 309520; Opitz-Kaveggia syndrome, MIM# 305450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.34 | MED12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MED12 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.33 | MED12 | Zornitza Stark Classified gene: MED12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.33 | MED12 | Zornitza Stark Gene: med12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.32 | MED12 | Zornitza Stark reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lujan-Fryns syndrome, MIM# 309520, Opitz-Kaveggia syndrome, MIM# 305450; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.32 | KMT5B | Zornitza Stark Classified gene: KMT5B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.32 | KMT5B | Zornitza Stark Gene: kmt5b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | KMT5B | Zornitza Stark changed review comment from: Tendency towards taller height reported in some affected individuals.; to: Tendency towards taller height reported in some affected individuals, overgrowth is not a prominent/consistent feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | KMT5B | Zornitza Stark edited their review of gene: KMT5B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | GLI3 | Zornitza Stark Marked gene: GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | GLI3 | Zornitza Stark Gene: gli3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | GLI3 | Zornitza Stark Classified gene: GLI3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.31 | GLI3 | Zornitza Stark Gene: gli3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.30 | GLI3 | Zornitza Stark reviewed gene: GLI3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.30 | DIS3L2 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DIS3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.30 | DIS3L2 | Zornitza Stark Marked gene: DIS3L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.30 | DIS3L2 | Zornitza Stark Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.30 | DIS3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DIS3L2 were changed from to Perlman syndrome, MIM# 267000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.29 | DIS3L2 | Zornitza Stark Publications for gene: DIS3L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.28 | DIS3L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DIS3L2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.27 | DIS3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: DIS3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22306653, 28328139, 29950491; Phenotypes: Perlman syndrome, MIM# 267000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.27 | AKT2 | Zornitza Stark Marked gene: AKT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.27 | AKT2 | Zornitza Stark Gene: akt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.27 | AKT2 | Zornitza Stark Classified gene: AKT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.27 | AKT2 | Zornitza Stark Gene: akt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.26 | AKT2 |
Zornitza Stark gene: AKT2 was added gene: AKT2 was added to Overgrowth. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AKT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AKT2 were set to 21979934 Phenotypes for gene: AKT2 were set to Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy, MIM# 240900 Mode of pathogenicity for gene: AKT2 was set to Other Review for gene: AKT2 was set to GREEN Added comment: Three unrelated individuals reported with same de novo recurring missense variant, postulated to be activating, E17K. Sources: Expert list |
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| Overgrowth v0.25 | ABCC9 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.25 | ABCC9 | Zornitza Stark Gene: abcc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.25 | ABCC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC9 were changed from to Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850; Cantu syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.24 | ABCC9 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.23 | ABCC9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.22 | ABCC9 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22610116, 22608503; Phenotypes: Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850, Cantu syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.22 | SETD2 | Zornitza Stark Marked gene: SETD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.22 | SETD2 | Zornitza Stark Gene: setd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.22 | SETD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SETD2 were changed from to Luscan-Lumish syndrome, MIM#616831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.21 | SETD2 | Zornitza Stark Publications for gene: SETD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.20 | SETD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SETD2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.19 | SETD2 | Zornitza Stark reviewed gene: SETD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681085; Phenotypes: Luscan-Lumish syndrome, MIM#616831; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.19 | TCF20 | Zornitza Stark Marked gene: TCF20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.19 | TCF20 | Zornitza Stark Gene: tcf20 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.19 | TCF20 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCF20 were changed from to Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, AD, MIM#618430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.18 | TCF20 | Zornitza Stark Publications for gene: TCF20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.17 | TCF20 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TCF20 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.16 | TCF20 | Zornitza Stark Classified gene: TCF20 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.16 | TCF20 | Zornitza Stark Gene: tcf20 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.15 | TCF20 | Zornitza Stark reviewed gene: TCF20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30739909, 30819258, 25228304; Phenotypes: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, AD, MIM#618430; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Marked gene: FIBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.15 | FIBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FIBP were changed from to Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.14 | FIBP | Zornitza Stark Publications for gene: FIBP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.13 | FIBP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: FIBP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.12 | FIBP | Zornitza Stark Classified gene: FIBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.12 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.11 | FIBP | Zornitza Stark reviewed gene: FIBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26660953, 27183861; Phenotypes: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome, MIM#617107; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.11 | KMT5B | Zornitza Stark Marked gene: KMT5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.11 | KMT5B | Zornitza Stark Gene: kmt5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.11 | KMT5B | Zornitza Stark Publications for gene: KMT5B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.10 | KMT5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KMT5B were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 51, MIM#617788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.9 | KMT5B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KMT5B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.8 | KMT5B | Zornitza Stark reviewed gene: KMT5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 51, MIM#617788; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.8 |
Zornitza Stark Panel name changed from Overgrowth_VCGS to Overgrowth Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Overgrowth v0.7 | DNMT3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNMT3A were changed from Tatton-Brown-Rahman syndrome, OMIM# 615879 to Tatton-Brown-Rahman syndrome, OMIM# 615879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.6 | DNMT3A | Zornitza Stark Marked gene: DNMT3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.6 | DNMT3A | Zornitza Stark Gene: dnmt3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.6 | DNMT3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNMT3A were changed from to Tatton-Brown-Rahman syndrome, OMIM# 615879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.6 | DNMT3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNMT3A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.5 | DNMT3A | Zornitza Stark Publications for gene: DNMT3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.5 | DNMT3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNMT3A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.4 | DNMT3A | Zornitza Stark reviewed gene: DNMT3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24614070; Phenotypes: Tatton-Brown-Rahman syndrome, OMIM# 615879; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.4 | NPR3 | Zornitza Stark Marked gene: NPR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.4 | NPR3 | Zornitza Stark Gene: npr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.4 | NPR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPR3 were changed from to Tall stature, skeletal abnormalities, aortic dilatation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.3 | NPR3 | Zornitza Stark Publications for gene: NPR3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.3 | NPR3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPR3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.2 | NPR3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30032985; Phenotypes: Tall stature, skeletal abnormalities, aortic dilatation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.2 | RNF135 | Zornitza Stark Marked gene: RNF135 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.2 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.2 | RNF135 | Zornitza Stark Classified gene: RNF135 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.2 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Overgrowth v0.0 | TCF20 |
Zornitza Stark gene: TCF20 was added gene: TCF20 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TCF20 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | SUZ12 |
Zornitza Stark gene: SUZ12 was added gene: SUZ12 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SUZ12 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | SETD2 |
Zornitza Stark gene: SETD2 was added gene: SETD2 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SETD2 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | RNF135 |
Zornitza Stark gene: RNF135 was added gene: RNF135 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF135 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | RNF125 |
Zornitza Stark gene: RNF125 was added gene: RNF125 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF125 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PTEN |
Zornitza Stark gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTEN was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PTCH1 |
Zornitza Stark gene: PTCH1 was added gene: PTCH1 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTCH1 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PPP2R5D |
Zornitza Stark gene: PPP2R5D was added gene: PPP2R5D was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPP2R5D was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PIK3CA |
Zornitza Stark gene: PIK3CA was added gene: PIK3CA was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIK3CA was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PHF6 |
Zornitza Stark gene: PHF6 was added gene: PHF6 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHF6 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | PDGFRB |
Zornitza Stark gene: PDGFRB was added gene: PDGFRB was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PDGFRB was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | OFD1 |
Zornitza Stark gene: OFD1 was added gene: OFD1 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: OFD1 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | NSD1 |
Zornitza Stark gene: NSD1 was added gene: NSD1 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NSD1 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | NPR3 |
Zornitza Stark gene: NPR3 was added gene: NPR3 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPR3 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | NFIX |
Zornitza Stark gene: NFIX was added gene: NFIX was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NFIX was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | MTOR |
Zornitza Stark gene: MTOR was added gene: MTOR was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MTOR was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | MED12 |
Zornitza Stark gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MED12 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | KMT5B |
Zornitza Stark gene: KMT5B was added gene: KMT5B was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KMT5B was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | HIST1H1E |
Zornitza Stark gene: HIST1H1E was added gene: HIST1H1E was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HIST1H1E was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | GPC3 |
Zornitza Stark gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | GLI3 |
Zornitza Stark gene: GLI3 was added gene: GLI3 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLI3 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | FIBP |
Zornitza Stark gene: FIBP was added gene: FIBP was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: FIBP was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | EZH2 |
Zornitza Stark gene: EZH2 was added gene: EZH2 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EZH2 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | EED |
Zornitza Stark gene: EED was added gene: EED was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EED was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | DNMT3A |
Zornitza Stark gene: DNMT3A was added gene: DNMT3A was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNMT3A was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | DIS3L2 |
Zornitza Stark gene: DIS3L2 was added gene: DIS3L2 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DIS3L2 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | CHD8 |
Zornitza Stark gene: CHD8 was added gene: CHD8 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHD8 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | CDKN1C |
Zornitza Stark gene: CDKN1C was added gene: CDKN1C was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDKN1C was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | BRWD3 |
Zornitza Stark gene: BRWD3 was added gene: BRWD3 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BRWD3 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | ABCC9 |
Zornitza Stark gene: ABCC9 was added gene: ABCC9 was added to Overgrowth_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCC9 was set to Unknown |
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| Overgrowth v0.0 | Zornitza Stark Added panel Overgrowth_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||