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| Oligodontia v0.29 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.28 |
Zornitza Stark List of related panels changed from to Abnormal number of teeth HP:0006483 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Rare Disease |
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| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Marked gene: IKBKG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.27 | IKBKG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKG were changed from to Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, MIM# 300291; Immunodeficiency 33 , MIM#300636; Incontinentia pigmenti, MIM# 308300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.26 | IKBKG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IKBKG was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | IKBKG | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: IKBKG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Marked gene: EDARADD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.25 | EDARADD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDARADD were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.24 | EDARADD | Zornitza Stark Publications for gene: EDARADD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.23 | EDARADD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.22 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.21 | EDAR | Zornitza Stark Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.20 | EDAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.19 | EDA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDA were changed from to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.18 | EDA | Zornitza Stark Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.17 | EDA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.16 | PAX9 | Zornitza Stark Marked gene: PAX9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.16 | PAX9 | Zornitza Stark Gene: pax9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.16 | PAX9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX9 were changed from to Tooth agenesis, selective, 3 - MIM#604625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.15 | PAX9 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.14 | PAX9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.13 | PAX9 | Krithika Murali reviewed gene: PAX9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615120, 16479262; Phenotypes: Tooth agenesis, selective, 3 - MIM#604625; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.12 | SMOC2 | Zornitza Stark Marked gene: SMOC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.12 | SMOC2 | Zornitza Stark Gene: smoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.12 | SMOC2 | Zornitza Stark Publications for gene: SMOC2 were set to PMID: 22152679, 23317772, 32908163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.11 | SMOC2 | Chirag Patel Classified gene: SMOC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.11 | SMOC2 | Chirag Patel Gene: smoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.11 | SMOC2 | Chirag Patel Classified gene: SMOC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.11 | SMOC2 | Chirag Patel Gene: smoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.10 | SMOC2 |
Chirag Patel gene: SMOC2 was added gene: SMOC2 was added to Oligodontia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMOC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMOC2 were set to PMID: 22152679, 23317772, 32908163 Phenotypes for gene: SMOC2 were set to Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, MIM# 125400 Review for gene: SMOC2 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families reported with oligodontia, microdontia, tooth root deficiencies, alveolar bone hypoplasia, and a range of skeletal malformations. Mouse model: germline Smoc2 homozygous mutants are viable, but have tooth number anomalies, reduced tooth size, altered enamel prism patterning, and spontaneous age-induced periodontal bone and root loss. Sources: Literature |
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| Oligodontia v0.9 | AXIN2 | Zornitza Stark Marked gene: AXIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.9 | AXIN2 | Zornitza Stark Gene: axin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.9 | AXIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AXIN2 were changed from to Oligodontia-colorectal cancer syndrome, MIM# 608615 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.8 | AXIN2 | Zornitza Stark Publications for gene: AXIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.7 | AXIN2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AXIN2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.6 | AXIN2 | Zornitza Stark reviewed gene: AXIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15042511, 21626677, 21416598; Phenotypes: Oligodontia-colorectal cancer syndrome, MIM# 608615; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.6 | WNT10B | Zornitza Stark Marked gene: WNT10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.6 | WNT10B | Zornitza Stark Gene: wnt10b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.6 | WNT10B | Zornitza Stark Classified gene: WNT10B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.6 | WNT10B | Zornitza Stark Gene: wnt10b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.5 | WNT10B |
Ain Roesley gene: WNT10B was added gene: WNT10B was added to Oligodontia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WNT10B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WNT10B were set to 27321946; 29364501; 21554266; 31050392 Phenotypes for gene: WNT10B were set to Tooth agenesis, selective, 8 MIM#617073 Penetrance for gene: WNT10B were set to unknown Review for gene: WNT10B was set to GREEN Added comment: PMID: 27321946; 4 unrelated families (including 1 with 3 affecteds). 3x missense and 1x truncating. Luciferase assays demonstrated LoF compared to WT. PMID: 29364501; 7 unrelated families all missense. Arg159Pro identified in 4 families and family#5 also had variants in WNT10A. Re-evaluation of a previously reported family #8 - 1 heterozygote who only had tooth agenesis while 6 other relatives who were homozygotes also had split hand-foot malformation NOTE: No genotype phenotype correlation between AD tooth agenesis and AR split hand-foot malformation - missense have also been reported in SHFM (PMID: 31050392). While it's noted that most reports of SHFM did not investigate oligodontia in their patients or carrier parents, PMID: 21554266 noted their carrier parents were healthy and clinically distinguishable Sources: Literature |
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| Oligodontia v0.5 | LEF1 | Zornitza Stark Marked gene: LEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.5 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.5 | LEF1 |
Chirag Patel gene: LEF1 was added gene: LEF1 was added to Oligodontia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LEF1 were set to PMID: 32022899 Phenotypes for gene: LEF1 were set to Ectodermal dysplasia, no OMIM# yet Review for gene: LEF1 was set to RED Added comment: In mice, targeted inactivation of the LEF1 gene results in a complete block of development of multiple ectodermal appendages. One report of two unrelated patients with 4q25 de novo deletion encompassing LEF1 , associated with severe oligodontia of primary and permanent dentition, hypotrichosis and hypohidrosis compatible with hypohidrotic ectodermal dysplasia. So far, no pathogenic variants or variations involving the LEF1 gene have been reported in human. Sources: Literature |
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| Oligodontia v0.4 | WNT10A | Zornitza Stark Marked gene: WNT10A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.4 | WNT10A | Zornitza Stark Gene: wnt10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.4 | WNT10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNT10A were changed from to Odontoonychodermal dysplasia 257980 AR; Schopf-Schulz-Passarge syndrome 224750 AR; Tooth agenesis, selective, 4 150400 AR, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.3 | WNT10A | Zornitza Stark Publications for gene: WNT10A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.2 | WNT10A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: WNT10A was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.1 | WNT10A | Michelle Torres reviewed gene: WNT10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19559398, 30426266; Phenotypes: Odontoonychodermal dysplasia 257980 AR, Schopf-Schulz-Passarge syndrome 224750 AR, Tooth agenesis, selective, 4 150400 AR, AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Oligodontia v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Oligodontia_VCGS to Oligodontia Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Oligodontia v0.0 | WNT10A |
Zornitza Stark gene: WNT10A was added gene: WNT10A was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: WNT10A was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | PAX9 |
Zornitza Stark gene: PAX9 was added gene: PAX9 was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX9 was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | MSX1 |
Zornitza Stark gene: MSX1 was added gene: MSX1 was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MSX1 was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | LRP6 |
Zornitza Stark gene: LRP6 was added gene: LRP6 was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRP6 was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | KRT17 |
Zornitza Stark gene: KRT17 was added gene: KRT17 was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRT17 was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | IKBKG |
Zornitza Stark gene: IKBKG was added gene: IKBKG was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IKBKG was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | EDARADD |
Zornitza Stark gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDAR was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | EDA |
Zornitza Stark gene: EDA was added gene: EDA was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDA was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | AXIN2 |
Zornitza Stark gene: AXIN2 was added gene: AXIN2 was added to Oligodontia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AXIN2 was set to Unknown |
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| Oligodontia v0.0 | Zornitza Stark Added panel Oligodontia_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||