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| Hypercalcaemia v1.2 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Hypercalcemia, HP:0003072 List of related panels changed from to Hypercalcemia; HP:0003072 |
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| Hypercalcaemia v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.38 | SLC34A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC34A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.38 | SLC34A1 | Zornitza Stark Gene: slc34a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.38 | SLC34A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC34A1 were changed from to Hypercalcaemia, infantile, 2 MIM#616963 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.37 | SLC34A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC34A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.36 | SLC34A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC34A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.35 | SLC34A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC34A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26047794, 33516786, 33099630, 32866123, 31188746, 30943683; Phenotypes: Hypercalcaemia, infantile, 2 MIM#616963; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Marked gene: PTH1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Gene: pth1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.35 | PTH1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTH1R were changed from to Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, MIM# 156400; MONDO:0007982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.34 | PTH1R | Zornitza Stark Publications for gene: PTH1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.33 | PTH1R | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTH1R was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.32 | PTH1R | Zornitza Stark reviewed gene: PTH1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7701349, 29788189; Phenotypes: Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, MIM# 156400, MONDO:0007982; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.32 | GNA11 | Zornitza Stark Marked gene: GNA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.32 | GNA11 | Zornitza Stark Gene: gna11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.32 | GNA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNA11 were changed from to Hypocalciuric hypercalcaemia, type II, MIM# 145981; MONDO:0007792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.31 | GNA11 | Zornitza Stark Publications for gene: GNA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.30 | GNA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNA11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.29 | GNA11 | Zornitza Stark reviewed gene: GNA11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23802516, 28833550, 27913609; Phenotypes: Hypocalciuric hypercalcaemia, type II, MIM# 145981, MONDO:0007792; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.29 | MEN1 | Zornitza Stark Marked gene: MEN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.29 | MEN1 | Zornitza Stark Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.29 | CYP24A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP24A1 were changed from Hypercalcaemia, infantile, 1, MIM# 143880 to Hypercalcaemia, infantile, 1, MIM# 143880; MONDO:0020739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.28 | CYP24A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP24A1: Changed phenotypes: Hypercalcaemia, infantile, 1, MIM# 143880, MONDO:0020739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.28 | CYP24A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP24A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.28 | CYP24A1 | Zornitza Stark Gene: cyp24a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.28 | CYP24A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP24A1 were changed from to Hypercalcaemia, infantile, 1, MIM# 143880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.27 | CYP24A1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP24A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.26 | CYP24A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYP24A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.25 | CYP24A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP24A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21675912, 22047572, 33516786, 33186763, 32866123, 32743688; Phenotypes: Hypercalcaemia, infantile, 1, MIM# 143880; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.25 | CDC73 | Zornitza Stark Marked gene: CDC73 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.25 | CDC73 | Zornitza Stark Gene: cdc73 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.25 | CDC73 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDC73 were changed from to Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, MIM# 145001; Hyperparathyroidism, familial primary, MIM# 145000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.24 | CDC73 | Zornitza Stark Publications for gene: CDC73 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.23 | CDC73 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDC73 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.22 | CDC73 | Zornitza Stark reviewed gene: CDC73: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12434154; Phenotypes: Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, MIM# 145001, Hyperparathyroidism, familial primary, MIM# 145000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.22 | CASR | Zornitza Stark Marked gene: CASR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.22 | CASR | Zornitza Stark Gene: casr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.22 | CASR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CASR were changed from to Hypocalciuric hypercalcaemia, type I, MIM# 145980; Hyperparathyroidism, neonatal, MIM# 239200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.21 | CASR | Zornitza Stark Publications for gene: CASR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.20 | CASR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CASR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.19 | CASR | Zornitza Stark reviewed gene: CASR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7916660, 7726161, 8675635, 17698911; Phenotypes: Hypocalciuric hypercalcaemia, type I, MIM# 145980, Hyperparathyroidism, neonatal, MIM# 239200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.19 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 to Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.18 | AP2S1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP2S1: Changed phenotypes: Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.18 | AP2S1 | Zornitza Stark Marked gene: AP2S1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.18 | AP2S1 | Zornitza Stark Gene: ap2s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.18 | AP2S1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from to Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.17 | AP2S1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP2S1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.16 | AP2S1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP2S1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.15 | AP2S1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP2S1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23222959, 33729479, 33168530, 3204769, 31723423, 29479578; Phenotypes: Hypocalciuric hypercalcemia, type III, MIM# 600740, MONDO:0010926; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.15 | RET | Zornitza Stark Marked gene: RET as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.15 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.15 | RET | Zornitza Stark Classified gene: RET as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.15 | RET | Zornitza Stark Gene: ret has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.14 | RET |
Zornitza Stark gene: RET was added gene: RET was added to Hypercalcaemia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RET was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RET were set to Multiple endocrine neoplasia IIA, MIM# 171400; Multiple endocrine neoplasia IIB, MIM# 162300 Review for gene: RET was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association, hyperparathyroidism is a feature. Sources: Expert Review |
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| Hypercalcaemia v0.13 | GCM2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GCM2 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Marked gene: CDKN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Classified gene: CDKN1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Classified gene: CDKN1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.12 | CDKN1B | Alison Yeung Gene: cdkn1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.11 | CDKN1B |
Alison Yeung gene: CDKN1B was added gene: CDKN1B was added to Hypercalcaemia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDKN1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CDKN1B were set to 24819502; 17030811; 23555276 Phenotypes for gene: CDKN1B were set to Multiple endocrine neoplasia type 4, MEN4, OMIM #610755 Review for gene: CDKN1B was set to GREEN gene: CDKN1B was marked as current diagnostic Added comment: More than 3 unrelated individuals reported. Sources: Literature |
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| Hypercalcaemia v0.10 | GCM2 | Alison Yeung Marked gene: GCM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.10 | GCM2 | Alison Yeung Gene: gcm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.10 | GCM2 | Alison Yeung Classified gene: GCM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.10 | GCM2 | Alison Yeung Gene: gcm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.9 | GCM2 |
Alison Yeung gene: GCM2 was added gene: GCM2 was added to Hypercalcaemia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GCM2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: GCM2 were set to 27745835 Phenotypes for gene: GCM2 were set to Hyperparathyroidism 4, OMIM #617343 Penetrance for gene: GCM2 were set to unknown Review for gene: GCM2 was set to GREEN Added comment: 7 unrelated kindreds with causative variants identified. Functional studies demonstrated gain-of-function/activating mutations Sources: Literature |
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| Hypercalcaemia v0.8 | Bryony Thompson Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.7 | MEN1 | Bryony Thompson Classified gene: MEN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.7 | MEN1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Gene requested by endocrinologists at RMH to be on this panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.7 | MEN1 | Bryony Thompson Gene: men1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.6 | MEN1 |
Bryony Thompson gene: MEN1 was added gene: MEN1 was added to Hypercalcaemia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MEN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MEN1 were set to 31797261; 14985373 Phenotypes for gene: MEN1 were set to Multiple endocrine neoplasia 1 MIM#131100 Review for gene: MEN1 was set to GREEN Added comment: Hypercalcaemia is a prominent feature of familial hyperparathyroidism that has been caused by MEN1 in at least 5 cases. Sources: Expert list |
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| Hypercalcaemia v0.5 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC9A3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.5 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Gene: slc9a3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.5 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC9A3R1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.4 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC9A3R1 were changed from to Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, MIM# 612287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.3 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC9A3R1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.2 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC9A3R1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.2 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Gene: slc9a3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.1 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC9A3R1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18784102; Phenotypes: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, MIM# 612287; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypercalcaemia v0.1 |
Zornitza Stark Panel name changed from Hypercalcaemia_VCGS to Hypercalcaemia Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services |
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| Hypercalcaemia v0.0 | SLC9A3R1 |
Zornitza Stark gene: SLC9A3R1 was added gene: SLC9A3R1 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC9A3R1 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | SLC34A1 |
Zornitza Stark gene: SLC34A1 was added gene: SLC34A1 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC34A1 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | PTH1R |
Zornitza Stark gene: PTH1R was added gene: PTH1R was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTH1R was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | GNA11 |
Zornitza Stark gene: GNA11 was added gene: GNA11 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNA11 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | CYP24A1 |
Zornitza Stark gene: CYP24A1 was added gene: CYP24A1 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP24A1 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | CDC73 |
Zornitza Stark gene: CDC73 was added gene: CDC73 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CDC73 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | CASR |
Zornitza Stark gene: CASR was added gene: CASR was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CASR was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | AP2S1 |
Zornitza Stark gene: AP2S1 was added gene: AP2S1 was added to Hypercalcaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP2S1 was set to Unknown |
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| Hypercalcaemia v0.0 | Zornitza Stark Added panel Hypercalcaemia_VCGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||