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| Mendeliome v0.10321 | YY1 | Zornitza Stark Marked gene: YY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10321 | YY1 | Zornitza Stark Gene: yy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10321 | YY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YY1 were changed from to Gabriele-de Vries syndrome, OMIM #617557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10320 | YY1 | Zornitza Stark Publications for gene: YY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10319 | YY1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YY1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10312 | YY1 | Alison Yeung reviewed gene: YY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28575647; Phenotypes: Gabriele-de Vries syndrome, OMIM #617557; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6653 | YY1AP1 | Zornitza Stark Publications for gene: YY1AP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6652 | YY1AP1 | Zornitza Stark commented on gene: YY1AP1: Grange syndrome: multiple arterial stenoses, severe early onset hypertension, fibromuscular dysplasia, variable penetrance of brachydactyly, syndactyly, bone fragility, and learning disabilities. Missense variant reported PMID: 31633303 with moyamoya like phenotype in adult case; fibroblasts suggest that the p.Pro360Leu variant decreases the stability of the YY1AP1 protein but most LOF. PMID: 30556293 non coding variants reported (intronic variants leading to aberrant splicing) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6652 | YY1AP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: YY1AP1: Changed publications: 31633303, 30356112, 31270375, 22987684, 16691574, 27939641, 30556293 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.683 | YY1AP1 | Zornitza Stark Marked gene: YY1AP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.683 | YY1AP1 | Zornitza Stark Gene: yy1ap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.683 | YY1AP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YY1AP1 were changed from to Grange syndrome, MIM# 602531; stenosis/occlusion of multiple arteries | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.682 | YY1AP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: YY1AP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.681 | YY1AP1 | Zornitza Stark reviewed gene: YY1AP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Grange syndrome, MIM# 602531, stenosis/occlusion of multiple arteries; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | YY1AP1 |
Zornitza Stark gene: YY1AP1 was added gene: YY1AP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: YY1AP1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | YY1 |
Zornitza Stark gene: YY1 was added gene: YY1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: YY1 was set to Unknown |
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