| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Additional findings_Paediatric v0.239 | WRAP53 | Zornitza Stark Marked gene: WRAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.239 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.239 | WRAP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WRAP53 were changed from Dyskeratosis congenita to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, MIM# 613988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.238 | WRAP53 | Zornitza Stark Publications for gene: WRAP53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.237 | WRAP53 | Zornitza Stark Classified gene: WRAP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.237 | WRAP53 | Zornitza Stark Gene: wrap53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.236 | WRAP53 | Zornitza Stark reviewed gene: WRAP53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21205863, 32303682, 29514627; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, MIM# 613988; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | WRAP53 |
Zornitza Stark gene: WRAP53 was added gene: WRAP53 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: WRAP53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WRAP53 were set to Dyskeratosis congenita |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||