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| Mendeliome v0.2973 | VWA3B | Zornitza Stark Marked gene: VWA3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2973 | VWA3B | Zornitza Stark Gene: vwa3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson edited their review of gene: VWA3B: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Classified gene: VWA3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Single family and in vitro assay only | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Gene: vwa3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2956 | VWA3B | Bryony Thompson Classified gene: VWA3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2956 | VWA3B | Bryony Thompson Gene: vwa3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2955 | VWA3B |
Bryony Thompson gene: VWA3B was added gene: VWA3B was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VWA3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VWA3B were set to 26157035 Phenotypes for gene: VWA3B were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 MIM#616948 Review for gene: VWA3B was set to AMBER Added comment: A homozygous missense variant was identified in 3 brothers from a single consanguineous Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia. Transfection of the mutant VWA3B protein into several different cultured cell lines resulted in decreased cell viability. Sources: Expert list |
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