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Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.210 | VPS53 | Zornitza Stark Marked gene: VPS53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.210 | VPS53 | Zornitza Stark Gene: vps53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.210 | VPS53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS53 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM# 615851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.209 | VPS53 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.208 | VPS53 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: VPS53 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.207 | VPS53 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.207 | VPS53 | Zornitza Stark reviewed gene: VPS53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24577744, 30100179; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM# 615851; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | VPS53 |
Zornitza Stark gene: VPS53 was added gene: VPS53 was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: VPS53 was set to Unknown |