Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Arthrogryposis v0.181 | UNC80 | Zornitza Stark Marked gene: UNC80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.181 | UNC80 | Zornitza Stark Gene: unc80 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.181 | UNC80 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC80 were changed from to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, MIM# 616801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.180 | UNC80 | Zornitza Stark Publications for gene: UNC80 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.179 | UNC80 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UNC80 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.178 | UNC80 | Zornitza Stark Classified gene: UNC80 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.178 | UNC80 | Zornitza Stark Gene: unc80 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.177 | UNC80 | Zornitza Stark reviewed gene: UNC80: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26545877, 26708753, 26708751; Phenotypes: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, MIM# 616801; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v0.0 | UNC80 |
Zornitza Stark gene: UNC80 was added gene: UNC80 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC80 was set to Unknown |