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| Genetic Epilepsy v0.2798 | UBE2A | Zornitza Stark Marked gene: UBE2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2798 | UBE2A | Zornitza Stark Gene: ube2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2798 | UBE2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBE2A were changed from to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type 300860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2797 | UBE2A | Zornitza Stark Publications for gene: UBE2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2796 | UBE2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: UBE2A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2795 | UBE2A |
Zornitza Stark changed review comment from: >3 families reported. Obligate carrier females unaffected. ClinGen: Definitively associated with syndromic X-linked ID; to: >3 families reported. Obligate carrier females unaffected. ClinGen: Definitively associated with syndromic X-linked ID. Seizures are part of the phenotype. |
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| Genetic Epilepsy v0.2795 | UBE2A | Zornitza Stark edited their review of gene: UBE2A: Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type 300860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | UBE2A |
Zornitza Stark gene: UBE2A was added gene: UBE2A was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UBE2A was set to Unknown |
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