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| Congenital nystagmus v0.66 | TULP1 | Zornitza Stark Marked gene: TULP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.66 | TULP1 | Zornitza Stark Gene: tulp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.66 | TULP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TULP1 were changed from Retinitis pigmentosa 14 600132 AR; Leber congenital amaurosis 15 613843 AR to Leber congenital amaurosis 15, MIM# 613843 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.65 | TULP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TULP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.64 | TULP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TULP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15024725, 17962469, 24547928; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 15, MIM# 613843; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | TULP1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Green was added to TULP1. Source Expert list was added to TULP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital nystagmus v0.4 | TULP1 | Zornitza Stark Added phenotypes Retinitis pigmentosa 14 600132 AR; Leber congenital amaurosis 15 613843 AR for gene: TULP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | TULP1 |
Zornitza Stark gene: TULP1 was added gene: TULP1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TULP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TULP1 were set to Retinitis pigmentosa 14 600132 AR; Leber congenital amaurosis 15 613843 AR |
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