Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.4023 | TUBB | Zornitza Stark Marked gene: TUBB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4023 | TUBB | Zornitza Stark Gene: tubb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4023 | TUBB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB were changed from CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 6; Circumferential Skin Creases Kunze Type to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, MIM#615771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4022 | TUBB | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4021 | TUBB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4020 | TUBB2A | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4020 | TUBB2A | Zornitza Stark Gene: tubb2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4020 | TUBB2A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2A were set to 28840640; 30016746; 25326637; 27770045; 24702957 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4019 | TUBB2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB2A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4018 | TUBB2B | Zornitza Stark Marked gene: TUBB2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4018 | TUBB2B | Zornitza Stark Gene: tubb2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4018 | TUBB2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2B were changed from POLYMICROGYRIA ASYMMETRIC to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 MIM#610031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.4017 | TUBB2B | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2531 | TUBB3 | Zornitza Stark Marked gene: TUBB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2531 | TUBB3 | Zornitza Stark Gene: tubb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2531 | TUBB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB3 were changed from CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 1; CONGENITAL FIBROSIS OF THE EXTRAOCULAR MUSCLES to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, OMIM # 614039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2530 | TUBB3 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB3 were set to 32573066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2529 | TUBB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBB3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2005 | TUBB3 | Chirag Patel Classified gene: TUBB3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2005 | TUBB3 | Chirag Patel Gene: tubb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2004 | TUBB3 | Chirag Patel reviewed gene: TUBB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 20829227, 25059107, 32169460, 30272120; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, OMIM # 614039, Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, OMIM # 600638; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1877 | TUBB4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4A were changed from HYPOMYELINATION WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM to Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, MIM# 602662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1876 | TUBB4A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBB4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung Marked gene: TUBB4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung Gene: tubb4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1866 | TUBB4A | Alison Yeung reviewed gene: TUBB4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27809427; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, MIM# 602662; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | TUBB3 |
Zornitza Stark gene: TUBB3 was added gene: TUBB3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TUBB3 were set to 32573066 Phenotypes for gene: TUBB3 were set to CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 1; CONGENITAL FIBROSIS OF THE EXTRAOCULAR MUSCLES |
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Fetal anomalies v0.0 | TUBB4A |
Zornitza Stark gene: TUBB4A was added gene: TUBB4A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBB4A were set to HYPOMYELINATION WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM |
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Fetal anomalies v0.0 | TUBB2B |
Zornitza Stark gene: TUBB2B was added gene: TUBB2B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBB2B were set to POLYMICROGYRIA ASYMMETRIC |
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Fetal anomalies v0.0 | TUBB2A |
Zornitza Stark gene: TUBB2A was added gene: TUBB2A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TUBB2A were set to 28840640; 30016746; 25326637; 27770045; 24702957 Phenotypes for gene: TUBB2A were set to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, OMIM:615763; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5, MONDO:0014337 Mode of pathogenicity for gene: TUBB2A was set to Other |
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Fetal anomalies v0.0 | TUBB |
Zornitza Stark gene: TUBB was added gene: TUBB was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TUBB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBB were set to CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 6; Circumferential Skin Creases Kunze Type |