Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Marked gene: TUBA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Gene: tuba1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7929 | TUBA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA1A were changed from to Lissencephaly 3, MIM# 611603; Congenital fibrosis of the extraocular muscles, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7928 | TUBA1A | Zornitza Stark Publications for gene: TUBA1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7927 | TUBA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBA1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7926 | TUBA1A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lissencephaly 3, MIM# 611603; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7891 | TUBA1A | Kristin Rigbye edited their review of gene: TUBA1A: Changed phenotypes: Congenital fibrosis of the extraocular muscles, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7891 | TUBA1A | Kristin Rigbye reviewed gene: TUBA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30677308; Phenotypes: Congenital fibrosis of the extraocular muscles; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TUBA1A |
Zornitza Stark gene: TUBA1A was added gene: TUBA1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TUBA1A was set to Unknown |