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| Syndromic Retinopathy v0.205 | TUBB4B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB4B were changed from Leber congenital amaurosis with early-onset deafness MIM#617879 to Leber congenital amaurosis with early-onset deafness MIM#617879; Primary ciliary dyskinesia, MONDO:0016575, TUBB4B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.203 | TUBB4B | Chirag Patel reviewed gene: TUBB4B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.182 | TUB | Zornitza Stark Marked gene: TUB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.182 | TUB | Zornitza Stark Gene: tub has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.182 | TUB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUB were changed from to Retinal dystrophy and obesity, MIM# 616188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.181 | TUB | Zornitza Stark Publications for gene: TUB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.180 | TUB | Zornitza Stark Classified gene: TUB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.180 | TUB | Zornitza Stark Gene: tub has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.179 | TUB | Zornitza Stark reviewed gene: TUB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24375934, 28852204; Phenotypes: Retinal dystrophy and obesity, MIM# 616188; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.148 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Marked gene: TUBGCP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.148 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Gene: tubgcp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.148 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBGCP6 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM# 251270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.147 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBGCP6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.146 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.145 | TUBGCP6 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBGCP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22279524, 25344692; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM# 251270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.145 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Marked gene: TUBGCP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.145 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Gene: tubgcp4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.145 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBGCP4 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, MIM# 616335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.144 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Publications for gene: TUBGCP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.143 | TUBGCP4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.142 | TUBGCP4 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBGCP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25817018, 32270730; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, MIM# 616335; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.34 | TUBB4B | Bryony Thompson Marked gene: TUBB4B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.34 | TUBB4B | Bryony Thompson Gene: tubb4b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.34 | TUBB4B | Bryony Thompson Classified gene: TUBB4B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.34 | TUBB4B | Bryony Thompson Gene: tubb4b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.33 | TUBB4B |
Bryony Thompson gene: TUBB4B was added gene: TUBB4B was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBB4B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TUBB4B were set to 29198720 Phenotypes for gene: TUBB4B were set to Leber congenital amaurosis with early-onset deafness MIM#617879 Review for gene: TUBB4B was set to GREEN Added comment: At least 5 affected individuals from 4 families with Leber congenital amaurosis and early-onset deafness with heterozygosity for 2 missense (R391H, R391C). Functional analysis demonstrated that the mutations have a significant dampening impact on microtubular growth. Sources: Expert list |
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| Syndromic Retinopathy v0.0 | TUBGCP6 |
Bryony Thompson gene: TUBGCP6 was added gene: TUBGCP6 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was set to Unknown |
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| Syndromic Retinopathy v0.0 | TUBGCP4 |
Bryony Thompson gene: TUBGCP4 was added gene: TUBGCP4 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was set to Unknown |
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| Syndromic Retinopathy v0.0 | TUB |
Bryony Thompson gene: TUB was added gene: TUB was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: TUB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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