| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1012 | TTI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTI1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related to Neurodevelopmental disorder with microcephaly and movement abnormalities, MIM# 620445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.635 | TTI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTI1 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.634 | TTI1 | Zornitza Stark Classified gene: TTI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.634 | TTI1 | Zornitza Stark Gene: tti1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.628 | TTI1 | Ee Ming Wong reviewed gene: TTI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.01.006; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related to; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3312 | TTI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTI1 were changed from to Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3311 | TTI1 | Zornitza Stark Publications for gene: TTI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3310 | TTI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Marked gene: TTI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Gene: tti1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Classified gene: TTI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Added comment: Comment on list classification: Some patient evidence for association with ID, no patients identified to support association with dystonia or ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Gene: tti1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TTI1 |
Zornitza Stark gene: TTI1 was added gene: TTI1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TTI1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||