Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.10114 | TRIM27 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10114 | TRIM27 | Zornitza Stark Gene: trim27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10114 | TRIM27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM27 were changed from to parkinson's disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10113 | TRIM27 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM27 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10113 | TRIM27 | Zornitza Stark Gene: trim27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10085 | TRIM27 | Ain Roesley reviewed gene: TRIM27: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34419804; Phenotypes: parkinson's disease; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Gene: trim2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7590 | TRIM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, MIM# 615490; MONDO:0014208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7589 | TRIM2 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7588 | TRIM2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIM2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7587 | TRIM2 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23562820, 25893792, 18687884, 32815244, 32205255, 25893792; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, MIM# 615490, MONDO:0014208; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Gene: trim22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Gene: trim22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1997 | TRIM22 |
Zornitza Stark gene: TRIM22 was added gene: TRIM22 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRIM22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIM22 were set to 26836588 Phenotypes for gene: TRIM22 were set to Inflammatory bowel disease Review for gene: TRIM22 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene, and very early onset IBD, some functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.850 | Sebastian Lunke removed gene:TRIM28 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.684 | TRIM28 |
Zornitza Stark gene: TRIM28 was added gene: TRIM28 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM28 were set to 30694527 Phenotypes for gene: TRIM28 were set to Wilm's tumour Review for gene: TRIM28 was set to GREEN Added comment: Eleven individuals with germline variants identified; plus one somatic. Exome sequencing on eight tumor DNA samples from six individuals showed loss-of-heterozygosity (LOH) of the TRIM28-locus by mitotic recombination in seven tumors, suggesting that TRIM28 functions as a tumor suppressor gene in Wilms tumor development. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Gene: trim24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM24 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Gene: trim24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.406 | TRIM24 | Belinda Chong reviewed gene: TRIM24: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TRIM27 |
Zornitza Stark gene: TRIM27 was added gene: TRIM27 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM27 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TRIM24 |
Zornitza Stark gene: TRIM24 was added gene: TRIM24 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM24 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TRIM2 |
Zornitza Stark gene: TRIM2 was added gene: TRIM2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIM2 was set to Unknown |