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BabyScreen+ newborn screening v0.1141 | TREX1 | Zornitza Stark reviewed gene: TREX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 1 MIM#225750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1141 | TREX1 | Zornitza Stark Marked gene: TREX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1141 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1141 | TREX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREX1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 1 to Aicardi-Goutieres syndrome 1 MIM#225750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1140 | TREX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TREX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1139 | TREX1 | Zornitza Stark Classified gene: TREX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1139 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1138 | TREX1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TREX1. Tag treatable tag was added to gene: TREX1. Tag neurological tag was added to gene: TREX1. |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1121 | TREX1 | Lilian Downie reviewed gene: TREX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301648, PMID: 32877590; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 1 MIM#225750; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TREX1 |
Zornitza Stark gene: TREX1 was added gene: TREX1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TREX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TREX1 were set to Aicardi-Goutieres syndrome 1 |