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| Genetic Epilepsy v0.2294 | TREM2 | Elena Savva Classified gene: TREM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2294 | TREM2 | Elena Savva Gene: trem2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2294 | TREM2 | Elena Savva Classified gene: TREM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2294 | TREM2 | Elena Savva Gene: trem2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2293 | TREM2 | Elena Savva Marked gene: TREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2293 | TREM2 | Elena Savva Gene: trem2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2293 | TREM2 |
Elena Savva gene: TREM2 was added gene: TREM2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TREM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TREM2 were set to PMID: 36820836; 24910390 Phenotypes for gene: TREM2 were set to Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 MIM#618193 Review for gene: TREM2 was set to GREEN Added comment: PMID: 36820836 - adult with repetitive seizures with a homozygous missense variant. Sibling also affected. No functional studies. PMID: 24910390 - two siblings with a hom missense, no seizures reported. Summary of literature notes epilepsy in 75% of probands. Seizures listed in OMIM Sources: Literature |
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