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| Mendeliome v0.10582 | TOPORS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOPORS were changed from Retinitis pigmentosa 31 (MIM#609923) to Retinitis pigmentosa 31 (MIM#609923); Ciliopathy, MONDO:0005308, TOPORS-associated, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10581 | TOPORS | Zornitza Stark Publications for gene: TOPORS were set to 21159800; 17924349; 28453362; 18509552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10580 | TOPORS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TOPORS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10552 | TOPORS | Dean Phelan reviewed gene: TOPORS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:34132027; Phenotypes: Postaxial polydactyly:multiple lingual hamartomas:dysmorphic features; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8437 | TOPORS | Zornitza Stark Marked gene: TOPORS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8437 | TOPORS | Zornitza Stark Gene: topors has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8437 | TOPORS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOPORS were changed from to Retinitis pigmentosa 31 (MIM#609923) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8436 | TOPORS | Zornitza Stark Publications for gene: TOPORS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8435 | TOPORS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TOPORS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TOPORS |
Zornitza Stark gene: TOPORS was added gene: TOPORS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TOPORS was set to Unknown |
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