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| Genetic Epilepsy v0.487 | TIMM50 | Zornitza Stark Marked gene: TIMM50 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.487 | TIMM50 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: At least 4 families reported, all affected individuals had seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.487 | TIMM50 | Zornitza Stark Gene: timm50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.487 | TIMM50 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TIMM50 were changed from to 3-methylglutaconic aciduria, type IX, MIM#617698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.486 | TIMM50 | Zornitza Stark Publications for gene: TIMM50 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.485 | TIMM50 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TIMM50 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.484 | TIMM50 | Zornitza Stark reviewed gene: TIMM50: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27573165, 30190335, 31058414; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type IX, MIM#617698; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | TIMM50 |
Zornitza Stark gene: TIMM50 was added gene: TIMM50 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TIMM50 was set to Unknown |
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