| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.88 | TCTN3 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.88 | TCTN3 | Zornitza Stark Gene: tctn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.88 | TCTN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN3 were changed from Joubert syndrome 18 to Joubert syndrome 18, MIM# 614815; Orofaciodigital syndrome IV, MIM# 258860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.86 | TCTN3 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.85 | TCTN3 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22883145, 25118024; Phenotypes: Joubert syndrome 18, MIM# 614815, Orofaciodigital syndrome IV, MIM# 258860; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | TCTN3 |
Bryony Thompson gene: TCTN3 was added gene: TCTN3 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: TCTN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCTN3 were set to Joubert syndrome 18 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||