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| Mendeliome v1.1042 | TBX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX6 were changed from Spondylocostal dysostosis 5, 122600 to Spondylocostal dysostosis 5, 122600; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MONDO:0017771, TBX6-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1010 | TBX6 | Chirag Patel reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36112137, 36161696; Phenotypes: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, Combined skeletal-kidney dysplasia syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5362 | TBX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX6 were changed from Skeletal dysplasia; spondylocostal dysostosis; congenital scoliosis to Spondylocostal dysostosis 5, 122600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2569 | TBX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX6 were changed from to Skeletal dysplasia; spondylocostal dysostosis; congenital scoliosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2568 | TBX6 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2418 | TBX6 | Alison Yeung Marked gene: TBX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2418 | TBX6 |
Alison Yeung Added comment: Comment when marking as ready: Biallelic variants associated with spondylocostal dysostosis in >3 unrelated individuals Mouse model recapitulates phenotype |
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| Mendeliome v0.2418 | TBX6 | Alison Yeung Gene: tbx6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2418 | TBX6 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: TBX6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2377 | TBX6 | Dean Phelan reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30307510, 31015262; Phenotypes: congenital vertebral malformations, congenital scoliosis, spondylocostal dysostosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2365 | TBX6 | Sarah Pantaleo reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8954725, 20503311, 23335591, 25564734, 31015262; Phenotypes: Skeletal dysplasia, spondylocostal dysostosis, congenital scoliosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBX6 |
Zornitza Stark gene: TBX6 was added gene: TBX6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX6 was set to Unknown |
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