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| Fetal anomalies v0.2357 | TBR1 | Zornitza Stark Marked gene: TBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2357 | TBR1 | Zornitza Stark Gene: tbr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2357 | TBR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBR1 were changed from AUTISM to Intellectual developmental disorder with autism and speech delay, MIM# 606053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2356 | TBR1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2355 | TBR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBR1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2354 | TBR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBR1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2354 | TBR1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Heterozygous de novo PTC and missense variants reported in at least 7 unrelated patients with impaired intellectual development with autism and speech delay (PMID: 25232744, 30250039).; to: Heterozygous de novo PTC and missense variants reported in at least 7 unrelated patients with impaired intellectual development with autism and speech delay (PMID: 25232744, 30250039). Pachygyria in some individuals. |
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| Fetal anomalies v0.0 | TBR1 |
Zornitza Stark gene: TBR1 was added gene: TBR1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TBR1 were set to AUTISM |
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