| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.11781 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNGAP1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 5, MIM# 612621 to Intellectual disability, autosomal dominant 5 (MIM # 612621) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11780 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Marked gene: SYNGAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11780 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Gene: syngap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11780 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNGAP1 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 5, MIM# 612621 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11779 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: SYNGAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11778 | SYNGAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SYNGAP1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11777 | SYNGAP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Unsteady gait and ataxia mentioned in this cohort, but appears to be a rare feature. Presentation is typically with ID/seizures/hypotonia.; to: Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11777 | SYNGAP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SYNGAP1: Changed publications: 26989088, 23161826, 21237447, 19196676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11777 | SYNGAP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SYNGAP1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SYNGAP1 |
Zornitza Stark gene: SYNGAP1 was added gene: SYNGAP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SYNGAP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||