| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3420 | STXBP1 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3420 | STXBP1 | Zornitza Stark Gene: stxbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3420 | STXBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STXBP1 were changed from ANGELMAN/PITT HOPKINS SYNDROME-LIKE DISORDER; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY EARLY INFANTILE TYPE 4 to Developmental and epileptic encephalopathy 4 (MIM#612164) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3419 | STXBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: STXBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3418 | STXBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STXBP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3417 | STXBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: STXBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 4 (MIM#612164); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3382 | STXBP1 | Daniel Flanagan reviewed gene: STXBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31855252, 18469812; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 4 (MIM#612164); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | STXBP1 |
Zornitza Stark gene: STXBP1 was added gene: STXBP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: STXBP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: STXBP1 were set to ANGELMAN/PITT HOPKINS SYNDROME-LIKE DISORDER; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY EARLY INFANTILE TYPE 4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||