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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.140 | STXBP1 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.140 | STXBP1 | Zornitza Stark Gene: stxbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.139 | STXBP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: STXBP1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.139 | STXBP1 | Zornitza Stark Marked gene: STXBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.139 | STXBP1 | Zornitza Stark Gene: stxbp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.139 | STXBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STXBP1 were changed from Early infantile epileptic encephalopathy 4 to Spasticity; Early infantile epileptic encephalopathy 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.138 | STXBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: STXBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.137 | STXBP1 | Zornitza Stark Classified gene: STXBP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.137 | STXBP1 | Zornitza Stark Gene: stxbp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.136 | STXBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: STXBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32815282; Phenotypes: Spasticity; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.0 | STXBP1 |
Bryony Thompson gene: STXBP1 was added gene: STXBP1 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: STXBP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: STXBP1 were set to Early infantile epileptic encephalopathy 4 |
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