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| Mendeliome v0.9147 | STEAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STEAP3 were changed from Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2, MIM# 615234 to Anaemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2, MIM# 615234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9146 | STEAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: STEAP3 were set to 22031863; 25515317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9145 | STEAP3 | Zornitza Stark Classified gene: STEAP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9145 | STEAP3 | Zornitza Stark Gene: steap3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9144 | STEAP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported. Three affected sibs, variant inherited from unaffected father. Some supportive functional evidence.; to: Single family reported. Three affected sibs, variant inherited from unaffected father. Some supportive functional evidence. Conflicting evidence (PMID 26675350): Large Chinese study (of normal and α-thalassemia subjects) investigated the prevalence of STEAP3 mutations in humans and their physiologic consequences. Discovered a relatively high prevalence of potentially harmful recessive alleles. However, whilst the identified STEAP3 mutations exhibited impaired ferrireductase activity in vitro, they had little or no effect on erythrocyte phenotypes |
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| Mendeliome v0.9144 | STEAP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: STEAP3: Changed rating: RED; Changed publications: 22031863, 25515317, 26675350; Changed phenotypes: Anaemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2, MIM# 615234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6116 | STEAP3 | Zornitza Stark Marked gene: STEAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6116 | STEAP3 | Zornitza Stark Gene: steap3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6116 | STEAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STEAP3 were changed from to Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2, MIM# 615234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6115 | STEAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: STEAP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6114 | STEAP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: STEAP3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6113 | STEAP3 | Zornitza Stark Classified gene: STEAP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6113 | STEAP3 | Zornitza Stark Gene: steap3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6112 | STEAP3 | Zornitza Stark reviewed gene: STEAP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22031863, 25515317; Phenotypes: Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2, MIM# 615234; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | STEAP3 |
Zornitza Stark gene: STEAP3 was added gene: STEAP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STEAP3 was set to Unknown |
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