Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.1521 | SRPX2 | Zornitza Stark Marked gene: SRPX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1521 | SRPX2 | Zornitza Stark Gene: srpx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1521 | SRPX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRPX2 were changed from to Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia, MIM# 300643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1520 | SRPX2 | Zornitza Stark Publications for gene: SRPX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1519 | SRPX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SRPX2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1518 | SRPX2 | Zornitza Stark Classified gene: SRPX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1518 | SRPX2 | Zornitza Stark Gene: srpx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1517 | SRPX2 | Zornitza Stark reviewed gene: SRPX2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16497722, 23933820, 23871722; Phenotypes: Rolandic epilepsy, mental retardation, and speech dyspraxia, MIM# 300643; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SRPX2 |
Zornitza Stark gene: SRPX2 was added gene: SRPX2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRPX2 was set to Unknown |