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| Bone Marrow Failure v1.32 | SRP54 | Raja Vasireddy reviewed gene: SRP54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29914977; Phenotypes: Neutropenia, promyelocytic maturation arrest, neurodevelopmental delay, exocrine pancreatic insuffciency.; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.28 | SRP54 | Zornitza Stark Marked gene: SRP54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.28 | SRP54 | Zornitza Stark Gene: srp54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.28 | SRP54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRP54 were changed from to Syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.27 | SRP54 | Zornitza Stark Publications for gene: SRP54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.26 | SRP54 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SRP54 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.25 | SRP54 | Zornitza Stark reviewed gene: SRP54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28972538; Phenotypes: Syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | SRP54 |
Zornitza Stark gene: SRP54 was added gene: SRP54 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRP54 was set to Unknown |
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