| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.9691 | SRCAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRCAP were changed from Floating-Harbor syndrome MIM#136140; Neurodevelopmental disorder, non-Floating Harbor to Floating-Harbor syndrome MIM#136140; Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities, MIM# 619595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9690 | SRCAP | Zornitza Stark edited their review of gene: SRCAP: Changed phenotypes: Floating-Harbor syndrome MIM#136140, Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities, MIM# 619595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7920 | SRCAP | Zornitza Stark Marked gene: SRCAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7920 | SRCAP | Zornitza Stark Gene: srcap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7920 | SRCAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRCAP were changed from to Floating-Harbor syndrome MIM#136140; Neurodevelopmental disorder, non-Floating Harbor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7919 | SRCAP | Zornitza Stark Publications for gene: SRCAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7918 | SRCAP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SRCAP was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7917 | SRCAP | Zornitza Stark reviewed gene: SRCAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909990; Phenotypes: Floating-Harbor syndrome MIM#136140, Neurodevelopmental disorder, non-Floating Harbor; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7891 | SRCAP | Paul De Fazio reviewed gene: SRCAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33909990; Phenotypes: Floating-Harbor syndrome MIM#136140; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Marked gene: SRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Classified gene: SRC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3796 | SRC |
Zornitza Stark gene: SRC was added gene: SRC was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SRC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SRC were set to 31204551; 26936507 Phenotypes for gene: SRC were set to Thrombocytopaenia 6, MIM# 616937 Review for gene: SRC was set to GREEN Added comment: Two families, and convincing functional data including animal model. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2557 | RSRC1 | Zornitza Stark Classified gene: RSRC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2557 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2550 | RSRC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSRC1: Added comment: 17 additional individuals reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28640246, 29522154, 32227164; Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70, MIM# 618402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Marked gene: RSRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Classified gene: RSRC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.638 | RSRC1 |
Zornitza Stark gene: RSRC1 was added gene: RSRC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RSRC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RSRC1 were set to 28640246; 29522154 Phenotypes for gene: RSRC1 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70, MIM# 618402 Review for gene: RSRC1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported, 8 affected individuals. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SRCAP |
Zornitza Stark gene: SRCAP was added gene: SRCAP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRCAP was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||