Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Marked gene: SPRTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.87 | SPRTN | Zornitza Stark Publications for gene: SPRTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.86 | SPRTN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPRTN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.85 | SPRTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPRTN were changed from to Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; MONDO:0014527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.84 | SPRTN | Zornitza Stark Classified gene: SPRTN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.84 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.83 | SPRTN | Zornitza Stark reviewed gene: SPRTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25261934; Phenotypes: Ruijs-Aalfs syndrome, MIM# 616200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.0 | SPRTN |
Zornitza Stark gene: SPRTN was added gene: SPRTN was added to Lipodystrophy / Lipoatrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPRTN was set to Unknown |