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| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Marked gene: SPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Gene: spr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.80 | SPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPR were changed from to Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency 612716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.79 | SPR | Zornitza Stark Publications for gene: SPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.78 | SPR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.77 | SPR | Zornitza Stark reviewed gene: SPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522443, 16650784, 21431957, 28189489; Phenotypes: Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency 612716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | SPR |
Zornitza Stark gene: SPR was added gene: SPR was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPR was set to Unknown |
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