| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hyper-IgE syndrome v0.33 | SPINK5 | Zornitza Stark Marked gene: SPINK5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.33 | SPINK5 | Zornitza Stark Gene: spink5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.33 | SPINK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPINK5 were changed from to Netherton syndrome, MIM# 256500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.32 | SPINK5 | Zornitza Stark Publications for gene: SPINK5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.31 | SPINK5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPINK5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.30 | SPINK5 | Zornitza Stark reviewed gene: SPINK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10712206, 15590704, 31977080; Phenotypes: Netherton syndrome, MIM# 256500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyper-IgE syndrome v0.0 | SPINK5 |
Zornitza Stark gene: SPINK5 was added gene: SPINK5 was added to Hyper-IgE syndrome_MelbourneGenomics_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Immunology Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Immunology Flagship Mode of inheritance for gene: SPINK5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||