| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.10789 | SPI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPI1 were changed from Agammaglobulinaemia to Agammaglobulinaemia 10, autosomal dominant, MIM# 619707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10788 | SPI1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SPI1: Changed phenotypes: Agammaglobulinaemia 10, autosomal dominant, MIM# 619707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Marked gene: SPI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Classified gene: SPI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7558 | SPI1 | Zornitza Stark Gene: spi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7557 | SPI1 |
Zornitza Stark gene: SPI1 was added gene: SPI1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPI1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPI1 were set to 33951726 Phenotypes for gene: SPI1 were set to Agammaglobulinaemia Review for gene: SPI1 was set to GREEN Added comment: Six unrelated individuals reported, four with de novo variants, two unphased. Some functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||