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| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Marked gene: SPEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Gene: spen has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7598 | SPEN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEN were changed from Intellectual disability; autism; congenital anomalies to Radio-Tartaglia syndrome, MIM# 619312; Intellectual disability; autism; congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7597 | SPEN | Zornitza Stark Publications for gene: SPEN were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7596 | SPEN | Zornitza Stark reviewed gene: SPEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Radio-Tartaglia syndrome, MIM# 619312; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6508 | SPEN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEN were changed from Developmental disorders to Intellectual disability; autism; congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6501 | SPEN | Alison Yeung Classified gene: SPEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6501 | SPEN | Alison Yeung Gene: spen has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6495 | SPEN | Chern Lim reviewed gene: SPEN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33596411; Phenotypes: Developmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorder, anxiety, aggressive behavior, attention deficit disorder, hypotonia, brain and spine anomalies, congenital heart defects, high/narrow palate, facial dysmorphisms, and obesity/increased BMI; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5303 | SPEN | Bryony Thompson Marked gene: SPEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5303 | SPEN | Bryony Thompson Gene: spen has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5303 | SPEN | Bryony Thompson Classified gene: SPEN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5303 | SPEN | Bryony Thompson Gene: spen has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5302 | SPEN |
Bryony Thompson gene: SPEN was added gene: SPEN was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPEN were set to 33057194 Phenotypes for gene: SPEN were set to Developmental disorders Review for gene: SPEN was set to AMBER Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 25 de novo variants (6 frameshift, 1 in-frame, 7 missense, 8 stopgain, 3 synonymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). Sources: Literature |
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