| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Additional findings_Paediatric v0.131 | SPEG | Zornitza Stark Marked gene: SPEG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.131 | SPEG | Zornitza Stark Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.131 | SPEG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEG were changed from Centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy to Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.130 | SPEG | Zornitza Stark Publications for gene: SPEG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.129 | SPEG | Zornitza Stark Classified gene: SPEG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.129 | SPEG | Zornitza Stark Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.128 | SPEG | Zornitza Stark reviewed gene: SPEG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25087613, 31625632, 30412272, 30157964, 29614691, 29474540, 28624463, 26578207, 25087613; Phenotypes: Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | SPEG |
Zornitza Stark gene: SPEG was added gene: SPEG was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SPEG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPEG were set to Centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||