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| Mendeliome v1.1773 | SPATA13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPATA13 were changed from primary angle-closure glaucoma to primary angle-closure glaucoma MONDO:0001868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1772 | SPATA13 | Zornitza Stark Classified gene: SPATA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1772 | SPATA13 | Zornitza Stark Gene: spata13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | SPATA13 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SPATA13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:006261; Phenotypes: primary angle-closure glaucoma MONDO:0001868; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Marked gene: SPATA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Adult-onset. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Gene: spata13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Classified gene: SPATA13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Gene: spata13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2948 | SPATA13 | Zornitza Stark reviewed gene: SPATA13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2943 | SPATA13 |
Ain Roesley changed review comment from: PMID: 32339198; 10 unrelated probands with missense except for 2 families with inframe del of 9bp. Sources: Literature; to: PMID: 32339198; 10 unrelated probands with missense except for 2 families with inframe del of 9bp. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2943 | SPATA13 |
Ain Roesley gene: SPATA13 was added gene: SPATA13 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPATA13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPATA13 were set to PMID: 32339198 Phenotypes for gene: SPATA13 were set to primary angle-closure glaucoma Added comment: PMID: 32339198; 10 unrelated probands with missense except for 2 families with inframe del of 9bp. Sources: Literature |
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