Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v0.2101 | SP7 | Zornitza Stark Marked gene: SP7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2101 | SP7 | Zornitza Stark Gene: sp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2101 | SP7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SP7 were changed from Osteogenesis imperfecta, type XII to Osteogenesis imperfecta, type XII, MIM# 613849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2100 | SP7 | Zornitza Stark Publications for gene: SP7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2099 | SP7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SP7 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2098 | SP7 | Zornitza Stark Classified gene: SP7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2098 | SP7 | Zornitza Stark Gene: sp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2097 | SP7 | Zornitza Stark Tag skeletal tag was added to gene: SP7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2097 | SP7 | Zornitza Stark reviewed gene: SP7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36881265; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type XII, MIM# 613849; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SP7 |
Zornitza Stark gene: SP7 was added gene: SP7 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SP7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SP7 were set to Osteogenesis imperfecta, type XII |